顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーページ改訂・診断手順を掲載しました
2021年5月26日、「病型と治療」の「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー」を改訂しました。現在進展している治療法開発を知るときに欠かせない、発症メカニズムについて詳しい解説をお読みいただけます。
https://mdcst.jp/md/fshd/
また、医療者向けの「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー診断手順」では、手順のフローチャートだけでなく、DUX4についての解説や遺伝カウンセリングの注意点などを掲載しました。
https://doctors.mdcst.jp/diagnosis/fshd