先天性筋ジストロフィー

どんな症状になるかを知っておき
何事も早めに備えよう

先天性筋ジストロフィーの種類

先天性筋ジストロフィーには、いろいろな疾病がある

先天性筋ジストロフィー(CMD)とは、出生時期から筋力・筋緊張が低下している筋ジストロフィーの総称です。以下のようにさまざまな疾病が含まれています。
先天性筋ジストロフィーの原因となる遺伝子やタンパクは次々と報告されていますが、いまだ分類できない先天性筋ジストロフィーもあります。

病型名四肢以外の
筋力低下
呼吸・心筋障害筋肉以外の症状血清CK
福山型筋ジストロフィー巨舌
嚥下障害
呼吸不全
心不全
脳奇形
精神発達遅滞
けいれん
眼異常
関節拘縮(四肢)
側弯
高度上昇
Walker-Warburg症候群
Muscle-Eye-Brain病
その他のα-ジストログリカノパチー
インテグリンα欠損型呼吸不全精神発達遅滞軽度上昇
メロシン欠損型呼吸不全白質脳症
関節拘縮
側弯
中等度~高度上昇
ウルリッヒ病嚥下障害呼吸不全関節拘縮
(近位、脊椎)
過伸展
(遠位)
正常~軽度上昇
ラミン欠損型嚥下障害呼吸不全
心伝導障害・不整脈
心不全
関節拘縮
(遠位、脊椎など)
早老症
軽度~中等度上昇
強直性脊椎症候群
(常染色体劣性)
嚥下障害呼吸不全
心不全
関節拘縮
(肘、足首、脊椎など)
側弯
正常~軽度上昇
強直性脊椎症候群
(X染色体連鎖)
呼吸不全
心不全
関節拘縮(脊椎など)
側弯
軽度上昇
ダイナミン2欠損型呼吸不全関節拘縮
脳・網膜出血
軽度~中等度上昇
テレソニン欠損型関節拘縮(足首)
過伸展(上肢遠位)
ミトコンドリア異常を伴う
先天性筋ジストロフィー
心不全精神発達遅滞
脳奇形
けいれん

※CK:クレアチンキナーゼ
※先天性筋強直性ジストロフィーは、筋強直性ジストロフィーのページをご覧ください。

主な症状

出生時または乳児期早期から「だらりとしている」

筋肉の緊張がなく「だらりとした状態(フロッピーインファント)」になっており、運動発達遅滞や進行性の筋力低下を特徴としています。血清CK値は数百から数千単位に及ぶまで病型によりさまざまです。

病型によっては知的障害、てんかん(けいれん発作)などの中枢神経症状が現れるほか、小眼球症・網膜異常などの眼症状、心不全や呼吸不全などの合併症、嚥下障害や関節拘縮も起きやすくなります。
嚥下障害もよくあり、窒息や誤嚥性肺炎には高いリスクがあります。

福山型筋ジストロフィーでわかっていること

福山型筋ジストロフィーは、小児期発症の筋ジストロフィーの中で、日本国内ではデュシェンヌ型筋ジストロフィーに次いで多い病気です。どんな症状が起き得るかを以下にまとめます。

  • 新生児、乳児期早期から顔面筋を含む全身性筋力低下、筋緊張低下が起きる
  • 体重増加不良、発達遅滞で気が付かれることが多い
  • 血清CK値は通常数千単位
  • 下腿、大腿四頭筋、舌が偽性肥大(筋組織は萎縮しているが脂肪組織が増える)する
  • 開口位、偽性肥大によるふっくらとした頬、長いまつげなど特有の顔貌になる
  • 6歳くらいから筋萎縮が目立つようになる
  • 関節拘縮が起きるようになる
  • 発熱に伴うけいれんが2~4歳ごろに発症し、てんかんは10歳前後の発症が多い
  • 10歳前後から呼吸筋力低下による呼吸不全、拡張型心筋症による心不全、嚥下障害が起きやすくなる

療養上の留意点

まずは早めに理学療法を

患者さんの発達促進をはじめ、症状に合わせて装具や車いす、拘縮予防を行うようにします。

ウイルス感染に注意しよう

先天性筋ジストロフィーの子どもは、咳をする力が弱く、嚥下機能も低下していることが多いため、風邪を引きやすくこじらせやすくなります。肺炎の繰り返しは体力の消耗・運動発達の遅れにもつながるため、感染の予防に努めましょう。
福山型先天性筋ジストロフィーでは、感染による発熱が治まった時期に、急性の脱力を生じることがあります。呼吸や嚥下にも障害をきたす場合があるので、発熱時だけでなく、解熱後もしばらく注意して観察してください。

心不全や呼吸不全が起きていないか、定期的にチェック

定期的な心エコー評価が欠かせません。
呼吸に関しては非侵襲的陽圧換気療法(NPPV)を第一選択としますが、嚥下機能なども踏まえて適切な方法を選択します。誤嚥を繰り返すと窒息や誤嚥性肺炎などリスクが高くなるため、ケアをされるご家族は患者さんを注意深く観察し、主治医と都度相談が必要です。

側弯に対応するとき

継続的な評価を行い、適切な時期に矯正手術(脊椎固定術)などを行います。広範囲に及ぶ手術のため、できる時期が限られていますので、早めに主治医と相談する必要があります。

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